모야모야병 원인 및 증상에 대해서 아래에서 자세히 알아보겠습니다.
모야모야병은 주로 어린아이들에게 발생하는 희귀성 뇌경동맥 질환 중 하나 입니다. 모야모야병에 걸리게 되면 심장에서 뇌로 보내는 피가 잘 전달되지 않고 경동맥이 점점 좁아져서 산소 및 혈액 공급이 어려워 지게 됩니다.
그래서 모야모야 병에 걸리게 되면 서서히 마비증상이 시작되게 됩니다.
Contents
모야모야병 증상 및 원인
모야모야병
모야모야 병은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관인 양측 내경동맥의 끝부분과 그 분지인 전대뇌동맥, 중대뇌동맥의 시작 부분에서 협착이 점차적으로 진행하는 질환입니다.
일본의 스즈키 교수에 의해 명명된 특수한 뇌혈관질환으로, 뇌동맥조영상이 아지랑이처럼 흐물흐물해지면서 뿌연 담배연기 모양과 비슷하다고 해서 이를 뜻하는 일본어인 ‘모야모야’라고 이름지어졌습니다.
서양인에 비해 동양인에서 흔하게 나타나며 특히 일본인과 한국인에게 많이 나타납니다. 발병률은 우리나라 통계는 없으나 일본과 비슷하여 인구 100만명당 1명정도로 알려져 있습니다.
모야모야병은 특이하게도 소아에서는 주로 뇌허혈이나 뇌경색으로 발병되지만, 성인에서는 상당수에서 뇌출혈로도 발병되는 특징이 있어 소아와 성인의 뇌줄중 시에 이 질환이 반드시 감별진단에 포함되어야 합니다.
모야모야병 원인
모야모야병은 정확한 발병 원리나 원인은 밝혀지지 않았습니다. 감염을 통해 자가면역 반응이 유발되어 혈관염을 유발한다는 설이나 환경적 요인 또는 유전적인 요소 등이 가능한 원인으로 연구되고 있지만 아직까지 원인으로 확인된 것은 없습니다.
자기 혈관이 소실되면서 피가 부족한 상태를 초래하는 것이므로 이러한 상태를 유발하는 상황을 만들지 않는 것이 중요합니다.
가족성 모야모야병 환자에 대한 연구 결과, 염색체 3번, 8번,17번 등의 위치에서 발견된 유전자가 병의 원인과 관련 있을 것으로 추정되고 있지만 특정 원인유전자를 찾지는 못하고 있습니다.
최근 들어 모야모야병의 원인으로 염색체 17번의 RNF213 유전자의 단일염기 다형성이 제시된바 있어 국내 연구자를 비롯하여 많은 연구자들이 관심을 가지고 연구를 진행하고 있습니다.
이외에도 혈관생성과 관련된 새로운 유전자, 단백질과 세포에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다. 모야모야병은 대부분의 경우 그 원인을 알 수 없지만, 감염, 혈관염,자가 면역 질환, 다운증후군, 신경섬유종증, 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발병하는 경우도 있어 이 경우는 모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)이라고 따로 분류하기도 합니다.
즉 모야모야병은 특별한 원인이 없이 대뇌 동맥이 좁아지는 경우이고, 모야모야 증후군은 대뇌동맥의 협착을 일으킬 수 있는 다른 원인 질환이 동반된 경우라고 할 수 있습니다.
모야모야병은 10세 이하와 성인을 기준으로 증상등이 다르게 나타날 수 있습니다.
모야모야병 증상
정상적으로 뇌에 피를 공급하던 큰 혈관이 서서히 막히고 작은 혈관에 의한 측부 순환이 충분히 형성되기 전에는 아이들의 활발한 뇌 활동으로 많은 피가 필요한 반면 공급되는 피는 적기 때문에 다양한 허혈성 증상이 나타날 수 있습니다.
특히 뜨거운 음식물이나 더운 물을 식히려고 입으로 불고 난 뒤에 또는 심하게 울고 난 뒤 팔이나 다리에 일시적으로 갑자기 힘이 빠지는 마비증세가 특징적인 초기 증상으로 알려져 있습니다.
어느 곳에 피 공급이 부족한지에 따라 운동 장애(마비), 간질발작, 두통, 불수의적 운동, 안면 마비, 감각 이상, 지능저하, 시야장애 또는 언어장애 등이 나타날 수 있습니다.
모야모야병 자세한 증상
일과성 뇌허혈 발작
어린이 모야모야병에서는 뇌허혈에 의한 증상이 두드러집니다(50~60%).
뇌허혈 중 가장 흔한 경우는 일과성 뇌허혈 발작입니다. 일과성 뇌허혈 발작은 수분 또는 수시간 동안 한쪽 또는 양쪽의 운동마비,감각 이상, 언어장애, 시야장애 등으로 나타납니다.
특히 뜨겁고 매운 음식을 먹은 후, 심한 운동 후, 관악기나 풍선을 불었을 때, 심하게 울고 난 후 이러한 증상이 나타날 수 있습니다.
이는 과호흡에 의해 동맥혈 탄산가스 분압(PaCO2)이 감소함에 따라 뇌혈류량이 줄어들어 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
뇌경색
뇌허혈이 뇌경색으로 진행하는 경우 고착화된 운동마비, 감각 이상, 언어장애, 시야장애 또는 의식저하 등의 심각한 신경학적 장애를 동반할 수 있습니다.
모야모야병 어린이의 40% 정도에서 동반됩니다.
특히 3세 이하의 어린이는 병의 진행 양상이 빨라 뇌경색이 더 흔하게 발생할 수 있어 적극적인 치료가 필요하며, 뇌경색이 발생 하여 진행하는 경우 예후가 매우 좋지 않을 수 있습니다.
뇌출혈
성인의 65%, 어린이의 5% 미만에서 나타나며 성인과 비교하였을 때 어린이에서는 상대적으로 덜 발생합니다. 뇌출혈은 여성에서의 발생 정도가 더 높습니다.
유약한 측부순환 혈관, 미세 동맥류 또는 동반된 다른 혈관기형의 파열이 그 원인으로 생각됩니다.
성인은 어린이에 비해 모야모야병 자체의 진행이 느리고 비교적 안정적인 것으로 알려져 있으나 뇌출혈이 발생할 경우 예후가 나쁠 수 있습니다.
두통
아침에 심하며 구역과 구토를 동반하기도 합니다. 일상적인 생활이 어려울 정도로 심한 경우도 흔합니다.
휴식을 취하면 좋아지는 양상이 되풀이 됩니다. 모야모야병 어린이의 33% 정도에서 두통을 호소합니다.
기타 증상
그 외에 경련, 불수의적 이상운동, 감각 저림 등의 일반적인 신경학적 증상을 보이는 경우도 있습니다.
모야모야병 경과
모야모야병 자체는 현재까지 불치의 병입니다. 현대 의학으로도 모야모야병 자체를 치료할 수는 없습니다. 그렇기 때문에 수술적 치료로 이미 막혀 가는 내경 동맥을 대신할 혈관을 만들어 적절하게 뇌에 피를 공급해 주므로서 장애를 예방하는 혈관 문합술을 시행하고 있습니다.
모야모야 병은 양쪽에 진행되는 병이므로 보통 4-6주 간격으로 양쪽을 모두 수술하게 됩니다. 예외적인 경우나 한쪽 모야모야 병인 경우는 1차 수술 후 경과를 보면서 그 진행 정도에 따라 치료를 결정합니다.
수술 방법은 직접 문합술과 간접 문합술이 있으며 간접 문합술의 경우 혈관을 직접 이어주는 수술이 아니므로 혈관이 자라는데 시간이 필요합니다.
보통 수술 후 2주부터는 혈액 순환이 개선되어 많은 환자에서 증세의 빈도나 정도가 감소하기 시작하며, 약 1개월이 지나면서부터 뇌표면에 얹은 혈관이 굵어지는 것을 방사선학적으로 확인 가능합니다.
약 3개월이 되면 대부분의 환자에서 혈관이 형성되는 것을 확인할 수 있으며 6개월이 되어 자기공명영상(MRI) 검사를 시행해 보면 대부분의 혈관이 자라 있는 것을 확인할 수 있습니다. 영구적인 신경학적 이상이나 인지기능의 장애는 호전되지 않으나 악화를 예방할 수는 있습니다.
모야모야병은 위에서 확인하셨겠지만, 아직까지 불치병 중 하나로 여겨지고 있습니다. 하지만 보존치료나 수술적 치료를 통해 증상 개선은 가능합니다.
모야모야병 진단법
1) 병력 및 임상증상
임상증상을 통한 의심이 가장 중요합니다. 간헐적으로 팔과 다리의 힘이 빠지거나 감각 이상이 동반되며, 특히 과호흡을 하는 경우 (예를 들면 심하게 울거나, 매운 음식을 먹거나 관악기를 부는 경우) 증상이 심해지거나 뚜렷하면 모야모야병을 먼저 의심해 보아야 합니다.
2) 뇌자기 공명영상(MRI)
MRI는 어린이 모야모야병의 진단에 유용하고 성인의 경우도 선별 (screening) 검사로 적절합니다. 모야모야병에서는 정상적인 대뇌동맥들이 잘 보이지 않고 이상 혈관인 모야모야혈관이 뇌기저부에서 관찰됩니다.
3) 뇌혈관 자기공명영상(MRA)
뇌혈관조영술에 비해 비침습적이고 안전한 검사입니다. 그러나 혈관 협착이 과장되게 나타나는 경우가 있고 뇌 기저부의 모야모야 혈관을 자세히 평가할 수 없는 경향이 있어 병기 평가보다는 선별 검사 및 수술 후 추적관찰에 사용됩니다.
4) 뇌혈관조영술
모야모야병의 확진을 위한 표준적인 검사입니다.
양측 내경동맥 조영 영상에서 내경동맥 원위부 및 전대뇌동맥과 중대뇌동맥의 근위부가 좁아져 있거나 막혀 있는 것이 확인되면 모야모야병으로 진단합니다.
척추동맥 조영 영상에서 후순환계(posterior circulation)가 침범되지 않았는지 확인하는 것이 수술계획을 세우는데 도움이 됩니다.
수술 시 뇌 표면에 심어주는 두피동맥의 주행방향을 아는 것도 중요합니다. 뇌혈관조영술 소견에 따라 모야모야병의 경과는 6단계로 분류 (Suzuki 병기)됩니다.
5) 뇌혈류검사
뇌혈류량에 대한 기능적 평가를 위해서는 단광자방출단층촬영 (single photon emission computed tomography, SPECT)이나 관류 뇌자기공명영상(perfusion MRI) 검사가 필요합니다.
모야모야병의 치료방침과 예후를 결정하는데 도움이 됩니다. 또한 수술 후 경과를 추적 관찰할 때 매우 유용한 검사입니다.
6) 뇌파
정상인에서는 과호흡을 할 때 규칙적인 고진폭의 서파가 대칭적으로 나타나고(Build-up), 과호흡이 끝나고 수분이 지나면 다시 정상 뇌파로 회복됩니다.
그러나 모야모야병 환자의 경우에는 과호흡이 끝난 수 분 후까지 고진폭의 서파가 지속되거나 과호흡 후 잠시 고진폭의 서파가 줄어들다가 불규칙해진 고진폭의 서파가 다시 나타나는(Rebuildup) 소견을 보일 수 있습니다.
이러한 뇌파의 이상은 어린이에서 더 많이 관찰됩니다.
뇌파의 이상은 진단에 도움이 될 수 있으며 수술 후 추적 관찰 시에도 뇌혈류의 회복 정도를 관찰하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
7) 신경인지기능검사
전대뇌동맥 영역은 발달 과정에 있는 환아의 인지 기능에 중요한 역할을 합니다. 환아의 상당수에서 IQ는 정상 범위이나 인지기능은 저하되어 있는 것으로 밝혀져 있으며 신경인지기능검사가 이러한 환아를 치료 전후로 평가하는데 도움을 줄 수 있습니다. 치료 전후로 평가하여 인지기능의 저하가 관찰될 경우 감성센터 및 발달센터와 연계하여 환아의 인지기능을 향상시키기 위한 치료를 병행하는 것이 중요합니다.
모야모야병 치료법
모야모야병은 확실한 원인이 밝혀진 것이 아니기 때문에 치료 방법에 정설이 없는 것이 사실이며 현재는 보존적인 약물 치료와 수술적 치료가 행해지고 있습니다.
수술적 치료는 직접 혈관과 혈관을 연결하여 혈류량을 늘리는 직접 혈관 문합술, 다른부분의 혈관이 자라나서 시간이 걸리지만 보조적으로 혈류량을 늘리는 간접 혈관 문합술, 그리고 두 수술을 동시에 시행하는 병합 혈관문합술 세종류가 있습니다.
직접 혈관 문합술에 비해 간접 혈관 문합술은 수술적 조작이 간단하고, 환자에게 수술로 인한 부담이 적으며, 이에 따른 치료성적도 좋게 보고 되고 있으며 최근에는 이 둘을 함께 시행하는 병합 혈관 문합술이 가장 경과가 좋다는 연구도 있습니다.
1) 수술적 치료
현재까지 모야모야병의 진행을 막는 내과적 치료는 없습니다. 수술이 유일한 방법입니다.
외과적 치료는 재관류술을 시행하여 뇌허혈을 예방하고 뇌혈류를 호전시키며, 유약한 측부혈관을 감소시켜 출혈 위험을 줄이는 것이 목표입니다.
환아의 상태에 따라 수술의 적응증, 시기와 방법이 달라질 수 있습니다.
어린이 모야모야병의 경우 증상이 없더라도 뇌혈관조영술에서 모야모야병으로 진단되었으면 뇌혈류검사 결과에 따라 해당 부위의 수술을 하게 됩니다.
광범위한 뇌경색이 있는 경우에는 환아의 일상 생활 능력이 높은 경우에 추가적인 뇌허혈 예방을 위해 수술을 합니다.
3세 이하의 어린이는 병의 진행이 빨라 발견 당시에 이미 뇌경색이 있는 경우가 있으며, 추가적인 뇌경색으로 이어지는 비율이 높아 빠른 치료가 필요합니다.
대체로 일과성 뇌허혈 발작을 보이는 환아에서 광범위한 뇌경색이 없고 뇌허혈에 의한 증상만 있으며, 관류 예비능만 저하되어 있으면 (SPECT 뇌혈류검사에서 휴식기의 국소 뇌혈류는 정상이고 혈관확장제인 acetazolamide을 투여하여 스트레스를 유도한 경우에만 혈류가 감소되는 경우) 수술의 효과가 좋습니다.
모야모야병은 양쪽으로 오는 것이 특징이므로 수술도 두번에 걸쳐 시행합니다. 증상이 나타나거나 뇌혈류가 많이 감소된 쪽의 뇌부터 수술을 합니다.
두번째 수술은 모야모야병의 진행에 따라 수술시기를 정하며 대개 첫 수술 후 2~6개월 사이에 시행합니다.
2) 수술 이외의 내과적 치료
모야모야병과 연관되어 수술 전에 뇌경색이 동반되어 경련 발작이 있는 경우가 있습니다. 이 경우 추가 경련을 막고 수술 후 안정을 위해 항경련제를 복용합니다. 항경련제을 먹어야 하는 기간은 환아의 상태에 따라 다르므로 소아신경과 선생님과 상의하여 결정 합니다.
수술 전에 뇌경색이 없는 어린이도 수술 전후로 경련발작이 동반 되거나 운동이상 증상이 동반되는 경우가 있어 필요에 따라 적정 기간 항경련제를 복용하는 경우도 있습니다.
수술 후에도 지속적으로 두통이 있거나 수술 후 추적 관찰하는 동안 두통이 생길 수 있습니다. 이 경우 후대뇌동맥이 침범하여 동반된 두통인지를 감별하여 적절한 치료를 하는 것이 중요합니다.
두통은 후대뇌동맥이 좁아져 있지 않은 어린이에서도 다양한 원인으로 올 수 있으므로 신경과 전문의 선생님과 상의하여 적절히 치료하는 것이 필요합니다.
모야모야병 예방법
모야모야병은 원인이 밝혀지지 않아 아직 특별한 예방법은 없습니다. 다만 가족 중 모야모야병을 앓고 있는 분이 있을 경우 가족분들도 검사를 받아보는 것이 추천되고 있습니다.
또한 자가 진단을 통한 빠른 진단과 치료로 이차적인 신경학적인 결손을 예방하는 것이 중요합니다.
흐느껴 울고 난 후, 뜨거운 음식을 먹을 때, 풍선이나 악기를 불 때, 운동을 하고 나서 숨이 가쁠 때 등에 팔이나 다리에 힘이 빠지고 팔다리가 심하게 저려오거나 갑작스레 심한 두통이 찾아왔다 사라지고 간질 증세처럼 팔다리가 떨리고 뻣뻣해지는 증상이 있다면 병원에 방문하셔서 정밀 검사를 받으시기를 바랍니다.
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모야모야병 원인 및 증상에 대해서 알아보았습니다. 감사합니다.
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